Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano
| Autor Principal: | |
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| Otros autores o Colaboradores: | , |
| Formato: | Tesis |
| Lengua: | español |
| Datos de publicación: |
2022
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| Temas: | |
| Acceso en línea: | http://catalogo.info.unlp.edu.ar/meran/getDocument.pl?id=2573 Consultar en el Cátalogo |
| Descripción Física: | 1 archivo (4,4 MB) : il. col. |
Tabla de Contenidos:
- Capítulo 1: Introducción
- 1.1 Contexto de la tesis: el diagnóstico genético
- 1.2 Objetivos de la tesis
- 1.3 Contribuciones
- 1.4 Organización de la tesis
- Capítulo 2: Marco teórico
- 2.1 Introducción a los conceptos fundamentales de genética
- 2.2 Introducción al Exoma
- 2.3 Trabajos relacionados
- 2.4 Herramientas de asistencia al genetista
- 2.5 Introducción al concepto de diseño centrado en el usuario, escenarios y prototipado
- 2.6 Introducción al concepto de usabilidad y métodos de evaluación de usabilidad
- Capítulo 3: Descripción del Problema
- 3.1 Secuenciación del Exoma
- 3.2 Detalle del archivo Excel
- 3.3 Análisis e Interpretación
- Capítulo 4: Modelado del proceso de toma de decisiones, planteo de escenarios
- 4.1 Escenario previo al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma
- 4.1.1 Registro de los datos de la historia clínica del pacient
- 4.1.2 Priorización de genes a través del Panel Bioinformático
- 4.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma
- 4.2.1 Filtros involucrados
- 4.2.2 Trazabilidad del proceso de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma
- 4.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del Diagnóstico
- 4.3.1 Registro de la consulta manual a bases de datos de fenotipos
- 4.3.2 Registro de variables patológicas
- 4.3.3 Generación de informes
- 4.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros
- 4.4.1 Relación de la variante con el fenotipo
- 4.4.2 Frecuencia poblacional de enfermedades monogénicas en la población argentina
- 4.5 Retroalimentación del Panel Bioinformático
- Capítulo 5: Especificación de los requerimientos de la solución
- 5.1 Requerimientos de Visualización del proceso de filtrado del Exoma
- Capítulo 6: Solución propuesta
- 6.1 Stock Screener de Investing.com como referencia
- 6.2 Prototipo herramienta Exoma Browser
- 6.2.1 Escenario previo al filtrado de variantes presentadas en el Exoma
- 6.2.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma
- 6.2.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del diagnóstico
- 6.2.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros
- 6.3 Validación del producto
- 6.3.1 Caso de Validación: Dr. Gabriel Ercoli, médico Genetista
- 6.3.2 Caso de Validación: Mg. Matias Butti, Director de la empresa Zoigen & genomIT
- 7. Conclusiones
- 7.1 Conclusión general
- 7.2 Trabajo Futuro
- Bibliografía